快速激活延迟整流钾离子通道a亚基F129I突变致长QT综合征机制研究

• 作者: 冯莉 李新 马克娟
• 来源期刊: 心肺血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT综合征 快速延迟整流钾离子通道 KCNH2基因
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 781-785
• 页数: 5页
• 分类号: R54
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-5062.2020.07.008

摘要

目的:通过对1例长QT综合征2型患者疑似致病突变KCNH2 (F129I)细胞电生理学研究,探究其细胞电生理学发病机制.方法:采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查;以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变.应用全细胞膜片钳技术记录HERG通道电流.结果:候选基因测序发现KCNH2基因第385核苷酸位点T＞A杂合子错义突变,导致第129位密码子由苯丙氨酸变为异亮氨酸(F129I),进一步细胞膜片钳研究发现F129I突变型IKr电流密度显著减小,峰值电流抑制率约为野生型的86％.共转染野生型与F129I结果显示IKr电流显著恢复,与野生型差异无统计学意义.结论:本研究通过细胞电生理学研究证实患者携带KCNH2 (F129I)致LQT2发生机制为HERG转运障碍,导致IKr功能减弱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李新		47	137	7.0	10.0
2	冯莉		3	5	1.0	2.0
3	马克娟		7	28	2.0	5.0