以癫痫起病结节性硬化症患者的临床诊治及基因特点回顾性分析

• 作者: 夏敏 孔庆霞 张军臣 张彦可 李秋波 杨皓翔 褚旭
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 临床诊治 基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 333-336
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0333

摘要

目的 分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关性癫痫(TSC-related epilepsy,TRE)患者的临床特点、基因特点、用药和手术预后效果,提高对TSC的认识,为临床诊治提供合理的方案.方法 入组2014年11月-2019年11月我院癫痫中心诊治的10例TSC合并难治性癫痫患者,回顾性分析视频脑电图、影像学、病理学、基因特点以及治疗预后随访,结合相关文献,总结TSC继发癫痫的临床和基因特点.结果 女性3例,男性7例;首次发作:3岁前4例,3～6岁5例,19岁1例,阵挛性发作5例、局灶性发作5例;视频脑电图示单侧癫痫样放电7例,双侧3例;影像学示单侧室管膜下或皮质下结节4例,双侧信号异常5例,1例患者Dandy-Walker畸形;4例手术患者病理学示脑组织切片6层结构消失,见未成熟神经元;基因检测示TSC1变异5例,TSC2变异5例,家系变异7例,4例手术患者均为无义突变;3例雷帕霉素治疗症状改善明显.结论 TRE患者通常起病早、年龄小、男多于女,以阵挛性、局灶性发作为主.视频脑电图单侧癫痫样放电为著.影像学多为单侧或双侧室管膜下或皮质下结节.基因检测对治疗有参考意义,突变类型可能与脑组织病变程度和部位、放电起源部位有关,但脑电图记录的放电部位与影像学异常部位无明显相关性,因此当临床治疗不理想时应考虑完善基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军臣		31	153	8.0	11.0
2	李秋波		14	27	3.0	4.0
3	孔庆霞		50	150	7.0	10.0
4	夏敏		18	118	6.0	10.0
5	褚旭		24	80	5.0	8.0
6	杨皓翔		4	0	0.0	0.0
7	张彦可		4	0	0.0	0.0