深圳龙华区3297例妊娠中期孕妇产前唐氏筛查结果分析

• 作者: 李振莲 李东演 钟伟传 李冯坚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 唐氏筛查 妊娠中期 产前筛查 染色体核型分析 不良妊娠结局
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1314-1317
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解深圳龙华区妊娠中期孕妇产前21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形高风险率分布情况,并探讨该地区妊娠中期唐氏筛查结果对胎儿染色体异常及不良妊娠结局的影响.方法 选取2018年5月～2020年6月在深圳市龙华区人民医院进行产前检查的妊娠中期(孕周14～20+5w)妇女3297例,分别进行血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3)水平检测,同时结合孕妇年龄、体质量及孕周,统计21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形的高风险率,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型及唐氏筛查不同风险的不良妊娠结局进行分析.结果 3297例妊娠中期孕妇产前唐氏筛查共检出高风险孕妇289名,筛查总阳性率为8.77％,其中21-三体综合征检出率为4.52％,明显高于18-三体综合征的1.30％及神经管畸形的2.94％,3种不同高风险检出率之间差异有统计学意义(P＜0.05);21-三体综合征、18-三体综合症及神经管畸形高风险率随着妊娠中期孕妇年龄的增加而升高,不同年龄孕妇组之间差异均有统计学意义(P＜0.05);203例孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,其中21-三体综合征异常染色体核型检出率最高为14.29％,明显高于18-三体综合征的1.48％、神经管畸形的2.96％及其他异常染色体核型的1.97％,差异有统计学意义(P＜0.01);289例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为18.69％,明显高于低风险孕妇的1.16％,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 唐氏筛查对妊娠中期孕妇的21-三体综合征高、18-三体综合征及神经管缺陷高风险孕妇的诊断有一定预警作用,并对异常染色体核型和不良妊娠结局的预估具有重要的作用.