转移性结直肠癌中发生KRAS与BRAF基因同时突变的病例探究

• 作者: 潘洋滔 黄学锋
• 来源期刊: 全科医学临床与教育
• 关键词: KRAS BRAF 转移性结直肠癌 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 678-681,697,封2
• 页数: 6页
• 字数: 4593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13558/j.cnki.issn1672-3686.2020.008.003

摘要

目的 探究转移性结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因同时突变类型的治疗及其预后表现.方法 纳入114例转移性结直肠癌患者,采用二代测序的方法检测基因,分析KRAS与BRAF基因突变之间的关系;并通过PubMed检索回顾报道转移性结直肠癌患者的文献,进行治疗策略及预后分析.结果 KRAS基因在转移性结直肠癌患者中的突变率为46.49％(53/114):90.57％(48/53)的KRAS基因突变发生在第2外显子,其中以G12D突变最多,占49.06％(26/53).BRAF基因的突变率为6.14％(7/114),主要为V600E突变,占57.14％(4/7).KRAS与BRAF基因的突变表现为互斥(P<0.05),但有1例罕见的KRAS与BRAF基因同时突变患者(KRAS第4外显子C351A>C/p.K117N与BRAF第11外显子C1397G>T/p.G466V).回顾既往文献报道KRAS与BRAF基因同时突变患者共9例,5例选择了手术,其中3例联合化疗.文献中有5例患者报道生存期,结合本次研究报道的1例患者,转移性结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因同时突变类型的平均生存时间为(259.00±76.80)d,中位生存期为(180.00±89.41)d.结论 转移性结直肠癌患者中,KRAS与BRAF基因突变表现为互斥,但存在小概率的KRAS与BRAF基因同时突变的罕见病例.这一罕见突变类型的相关治疗策略尚无定论,结合回顾既往病例报道的治疗经验,应以手术为主,结合化疗,总体来说预后不佳.