一例由非典型17q11.2微缺失所致神经纤维瘤病1型微缺失综合征患者的遗传学研究

• 作者: 杨仕林 焦宇琼 陈轶卉 韩翔
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 神经纤维瘤病1型 染色体微缺失 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 976-979
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191225-00661

摘要

目的 对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析,以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询.方法 对患者进行详尽的病史询问、体格检查及辅助检查(包括神经心理学检测、头颅影像学检查及骨骼系统X光摄片).对患者进行全外显子组测序、G显带染色体核型分析以及微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析.对其父母应用多重连接探针扩增(multiples ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析遗传变异的来源.结果 患者除存在明显的皮肤异常(牛奶咖啡斑)外,尚有异常面容、眼部疾病、骨骼畸形、神经系统损害及精神异常等表现.全外显子组测序结果为阴性,G显带核型分析未见异常,而aCGH检测基因组拷贝数变异提示存在17q11.2微缺失,涉及NF1等多个基因.其父母MLPA检测未发现相同的缺失.结论 患者的17q11.2微缺失为新发变异,是导致神经纤维瘤病1型微缺失综合征的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈轶卉	同济大学附属杨浦医院眼科	27	43	4.0	5.0
2	韩翔	复旦大学附属华山医院神经内科	46	372	12.0	18.0
3	杨仕林	复旦大学附属华山医院神经内科	6	1	1.0	1.0
4	焦宇琼	复旦大学附属华山医院神经内科	3	3	1.0	1.0