佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究

• 作者: 刘凤芝 吴海燕 欧阳辉 赵卓姝 钟华 麦富巨
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 地中海贫血 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 621-624
• 页数: 4页
• 分类号: R446.11
• 语种: 中文

摘要

目的 了解孕前优生检查人群地中海贫血(简称地贫)基因类型和携带率.方法 佛山市顺德区30 868对夫妇(共61 736人)用血液学指标结合血红蛋白电泳法进行地贫初筛,初筛阳性者使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向斑点杂交(RDB)技术确定基因型.结果 地贫初筛阳性率为15.46％,其中α-、β-地贫分别占78.72％、21.28％.地贫基因携带率为14.92％,其中单纯α-地贫基因携带率为76.25％(SEA基因型占60.28％),单纯β-地贫基因携带率为22.71％(CD41-42位点突变占36.68％),αβ-复合型地贫基因携带率为1.04％(SEA/CD41-42突变基因占36.46％).夫妇双方为同型地贫基因携带者共284对,胎儿产前诊断检出中间型α-地贫18例,重型α-地贫36例,重型β-地贫20例.结论 顺德区孕前优生检查人群地贫主要为单纯α-、β-地贫基因.同型地贫基因携带者的高危夫妇要进行胎儿产前诊断,以降低重型地贫患儿出生率.