先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读

• 作者: 杨冬梓 潘萍
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 指南解读与专家共识
• 页码范围: 818-821
• 页数: 4页
• 分类号: R711.6
• 语种: 中文

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群[1].21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的类型,占90％～95％,亦是女性性分化异常最常见的原因之一,国内外报道发病率1/10000～1/20000[2].21-OHD可引起致命的肾上腺失盐危象,导致新生儿死亡,高雄激素血症可引起儿童性发育异常和性腺轴功能紊乱,成年后可出现不孕不育、肿瘤、肥胖、高血压、骨质疏松和生活质量下降等一系列远期并发症;非典型CAH往往易被误诊而未能得到及时的正确治疗.本病有明确的治疗原则,合理管理可有效降低远期并发症,提高生活质量,促进长期健康.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨冬梓		241	1919	22.0	30.0
2	潘萍		22	38	3.0	6.0