澄迈县1157例学龄前儿童地中海贫血筛查结果分析

• 作者: 莫赛梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 澄迈县 学龄前儿童 地中海贫血 筛查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1427-1428
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解澄迈县学龄前儿童地中海贫血状况,为临床诊断和早期治疗提供有利依据.方法 采用毛细管电泳法对1157例学龄前儿童干血斑进行血红蛋白分析,随后对筛查阳性儿召回并进行地中海贫血基因分析.结果 澄迈县学龄前地中海贫血筛查阳性率约为13.14％(152/1157),基因诊断阳性率约为10.54％(122/1157).经基因诊断确诊的122例患儿中,α-地中海贫血75例,β-地中海贫血42例,α合并β地中海贫血5例.其中,在α-地中海贫血患儿中,--SEA/αα型42例,-α4.2/α α型26例及HbH病7例;在β-地中海贫血患儿中,CD41-42(-CTTT)突变22例,CDs14/15(+G)突变8例,TATAbox-28(A→G)突变7例,IVS-Int 654(C→T)突变4例及CD17(A→T)突变1例.结论 澄迈县学龄前儿童地中海贫血患病率较高,而加强婚前孕前遗传咨询以及产前诊断,对优生优育和提高人口素质十分裨益.