分析977例胎儿羊水染色体检查结果及其高危因素

• 作者: 魏慧娟 张苏丽 李文红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 羊水染色体检查 胎儿畸形 高危因素
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1453-1456,1462
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析977例胎儿羊水染色体检查结果及其高危因素.方法 回顾性分析2015年1月-2020年10月在我院就诊的有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料,均于孕18～22w进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体制备,分析染色体核型.比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率;比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率;无创DNA高风险组高龄产妇异常核型检出率,并利用多因素Logistic分析胎儿畸形的高危因素.结果 977例孕妇中羊水培养成功973例,成功率为99.59％;常染色体数目异常检出率高于其他染色体异常核型检出率(P＜0.05);染色体多态性共检出72例,其中短臂多态变异检出率为31.86％(31/973)、次缢痕区多态变异检出率为42.14％(41/973);35～39岁高危产妇异常核型检出率高于≤35岁、≥40岁产妇(P＜0.05);无创DNA高风险产妇染色体异常核型检出率高于其他产前诊断指征(P＜0.05);夫妻一方存在染色体异常者产妇异常核型检出率高于唐氏儿分娩史产妇(P＜0.05);21三体高风险组异常核型检出率高于13三体高风险及性染色体数目异常(P＜0.05);经Logistic分析发现,孕期接触化学制剂(OR:1.471)、存在先兆流产(OR:1.536)、胎位异常(OR:1.765)、服用紧急避孕药(OR:1.844)是胎儿畸形的危险因素.结论 在染色体核型异常中,常染色体数目异常的检出率最高,且夫妻一方存在染色体异常者产妇胎儿出现染色体异常核型的概率高于其他不良孕史产妇,孕期接触化学制剂、先兆流产、胎位异常、服用紧急避孕药等均是胎儿畸形的危险因素.