ETFDH基因杂合突变的脂质沉积性肌病1例

• 作者: 刘功禄 刘荣荣 马黎
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脂质沉积性肌病 ETEDH基因 突变 核黄素
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 病例分析
• 页码范围: 930-932
• 页数: 3页
• 分类号: R746.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2020.11.015

摘要

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是由于脂肪代谢过程中多种酶的功能缺陷或肉碱缺乏,影响了肌纤维内的脂肪酸代谢,导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起一组疾病.笔者报告1例基因检测结果为ETFDH基因杂合突变的LSM,旨在提高对该病的认识与诊治水平,提高对该病分子遗传学的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘荣荣		2	0	0.0	0.0
2	刘功禄		1	0	0.0	0.0
3	马黎		1	0	0.0	0.0