基于基因检测诊断晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

• 作者: 孙永红 胡筱霞 赵淑珍 陈星星 雷晓燕
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 神经元蜡样质脂褐质沉积病 TPP1基因 全外显子组测序技术 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1019-1025
• 页数: 7页
• 分类号: R744.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2020.11.013

摘要

对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析.该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.His321Arg)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守.患儿可能是由TPP1复合杂合突变导致的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c.962A>G(p.His321Arg)位点突变尚未见报道,新突变基因的发现扩大了该基因的突变谱,为阐明LINCL遗传机制提供线索和方向.全外显子组测序技术(WES)可作为发现LINCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雷晓燕		5	0	0.0	0.0
2	孙永红		5	0	0.0	0.0
3	陈星星		1	0	0.0	0.0
4	胡筱霞		1	0	0.0	0.0
5	赵淑珍		1	0	0.0	0.0