两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断

• 作者: 佟丹 冯小静 庞泓 滑君 赵艳辉 高铭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Y染色体微缺失 染色体拷贝数变异 SRY基因 AZF因子
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 182-185
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.021

摘要

目的 对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断.方法 采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNA.结果 2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46,XN,del(Y)(q11.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常.2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常.胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+ AZFc区域;另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84Mb,涉及全部AZF区域.2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变.2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失.结论 联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常.CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯小静		19	151	5.0	12.0
2	庞泓		18	31	4.0	5.0
3	佟丹		5	4	1.0	2.0
4	赵艳辉		12	7	2.0	2.0
5	高铭		6	2	1.0	1.0
6	滑君		5	0	0.0	0.0