超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用

• 作者: 代鹏 孔祥东 时盼来 赵干业
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声异常 扩展性NIPT 染色体疾病 微缺失/微重复
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 医学检查与临床诊断
• 页码范围: 1983-1987
• 页数: 5页
• 分类号: R7147.7
• 字数: 4492字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2020.14.024

摘要

目的 探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测(expanded noninvasive prenatal testing,NIPT?plus)在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用.方法 回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT?plus的1487例孕妇的筛查结果、产前诊断结果以及妊娠结局.结果 NIPT?plus筛查的1487例孕妇中,85例孕妇的结果为高风险(5.72％,85/1487).73例高风险孕妇行侵入性产前诊断,确诊36例(49.32％,36/73).NIPT?plus对21、18和13?三体综合征的PPVs分别为95％、100％和100％,DGS、SCA、MMS和罕见单体/三体的NIPT?plus PPVs分别为40.00％、33.33％、23.81％和0％.NIPT?plus对不同超声结构异常或软指标阳性的PPVs存在差异,其中鼻异常、囊性肿瘤、NT增厚、肠管回声增强和心脏发育等其他异常的PPVs高.结论 NIPT?plus对不同染色体疾病的PPVs存在差异.NIPT?plus对不同超声结构异常或软指标阳性筛查的检出率和PPVs也存在差异,NIPT?plus可以作为胎儿超声异常孕妇的产前筛查备选技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	代鹏	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	2	1.0	1.0
3	时盼来	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	0	0.0	0.0
4	赵干业	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	0	0.0	0.0