胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准的制定

• 作者: 于婷 孙楠 张文新 曲守方 陈样宜 高飞 黄杰
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 无创产前基因检测 染色体非整倍体 第二代测序技术 胎儿游离DNA 三倍体
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 991-994,1000
• 页数: 5页
• 字数: 4261字
• 语种: 中文

摘要

目的 制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性.方法 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,按照拟定行业标准的要求进行验证.首先提取国家参考品的血浆游离DNA,制备文库,上机测序,通过生物信息软件分析获得染色体数目的结果.结果 胎儿游离DNA浓度为10％和5％的国家阳性参考品结果均为相应染色体三体;40个3.5％浓度的国家检测限参考品,其中至少20个参考品结果为相应染色体三体;嵌合比例为70％和30％的国家嵌合体参考品均为相应染色体三体;国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复的参考品均为18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体.结论 制定的行业标准可以用于该类产品试剂盒的质量评价,为产品注册检验及上市后监督管理提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲守方		46	35	3.0	4.0
2	黄杰		51	58	4.0	6.0
3	于婷		44	53	3.0	6.0
4	孙楠		37	38	4.0	5.0
5	高飞		24	40	4.0	5.0
6	张文新		7	0	0.0	0.0
7	陈样宜		1	0	0.0	0.0