一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿D4Z4区的变异分析

• 作者: 侯池 张巍 曹彬彬 杨志晓 田杨 陈文雄
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 面肩肱肌型营养不良 D4Z4重复单元 分子梳
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 150-152
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.012

摘要

目的 鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异.方法 对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA,先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测,之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源.结果 患儿总体智商估计值为41,言语理解指数估计值为45,知觉推理指数估计值为52.医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异,分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb,重复单元数为2,患儿的父母均未检测到相同的变异.结论 D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因.分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源,有助于明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志晓		5	25	2.0	5.0
2	田杨		13	53	4.0	7.0
3	侯池		11	10	2.0	2.0
4	陈文雄		22	88	5.0	9.0
5	曹彬彬		3	2	1.0	1.0