Dravet综合征670例患儿预后随访研究

• 作者: 刘爱杰 姜玉武 张月华 张静 曾琦 杨小玲 杨莹 田小娟 许小菁
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Dravet综合征 发作 预后 死亡
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 890-893
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200520-00854

摘要

目的 通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访,对其预后进行总结.方法 收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,建立临床资料登记表,完善基因检查.通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访.结果 670例DS患儿中,存在SCN1A突变者556例(556/670例,83.0％),随访608例(90.7％,608/670例),失访62例(失访率为9.3％,62/670例);末次随访中位年龄8岁5个月.82例(82/608例,13.5％)发作曾控制1年以上,中位随访年龄9岁2个月.其中38例再次出现发作(38/82例,46.3％),主要诱发因素为发热(34例)或漏服抗癫痫药物(2例).分析发作曾控制1年以上的相关因素,发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好.随访的608例患儿中,死亡25例(25/608例,4.1％),发生死亡的中位年龄为4岁;12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态,并多器官衰竭死亡.7例为可能的癫痫猝死,2例为呕吐窒息死亡,1例外伤后死亡,余3例死因不详.结论 DS为难治性癫痫,但少数患儿发作可控制1年以上,携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好.DS病死率高,死亡原因主要为癫痫持续状态后多脏器衰竭和可能的癫痫猝死.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨莹	北京大学第一医院儿科	37	201	6.0	14.0
2	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
3	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
4	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
5	刘爱杰	北京大学第一医院儿科	14	66	5.0	7.0
6	曾琦	北京大学第一医院儿科	11	29	4.0	5.0
7	田小娟	北京大学第一医院儿科	9	26	4.0	5.0
9	许小菁	北京大学第一医院儿科	13	71	5.0	8.0