Gitelman综合征遗传学病因的研究进展

• 作者: 孔元梅 梁黎 王春林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Gitelman综合征 SLC12A3基因 CLCNKB基因 基因型-表型对应关系
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 205-208
• 页数: 4页
• 字数: 3874字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.026

摘要

Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40 000～1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒.Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准.越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因.对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王春林	浙江大学医学院附属第一医院儿科	54	331	11.0	16.0
2	梁黎	浙江大学医学院附属第一医院儿科	135	1002	15.0	23.0
3	孔元梅	浙江大学医学院附属第一医院儿科	3	1	1.0	1.0