中国西南地区6907例外周血染色体核型分析

• 作者: 王念 林立 周燕虹 周汶静 钟慧钰 陶昕彤 叶远馨
• 来源期刊: 现代医学
• 关键词: 染色体 核型分析 病因 临床诊断
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1185-1190
• 页数: 6页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2020.09.017

摘要

目的:探讨中国西南地区遗传性疾病染色体异常的分布情况,旨在为临床染色体病的诊断及遗传咨询提供指导.方法:收集中国西南地区6907例外周血,通过对外周血淋巴细胞培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析.结果:在6907例外周血染色体检查中检出异常核型1071例,检出率为15.5％.在异常核型中,智力低下、发育迟缓占21.9％、不孕不育占14.8％,异常孕产史夫妇占6.2％闭经、月经紊乱占31.5％,性别分化异常占29.7％,优生咨询占7.9％,其他占7.3％.结论:染色体异常是智力低下、发育迟缓、不孕不育、流产及胚胎停育、闭经等的重要原因之一.开展染色检查,发展优生优育、遗传咨询、产前诊断,对减少遗传患儿的出生、提高人口素质具有重要意义.