同胞姐弟 NPHS1基因变异致芬兰型先天性肾病综合征一例

• 作者: 刘妍 刘竹枫 刘艳 张瑄 王文红 范树颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肾病综合征 NPHS1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1380-1383
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200116-00034

摘要

目的:探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的 NPHS1基因变异类型。 方法:分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的 NPHS1基因检测结果。 结果:姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者 NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。 结论:NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。