伴脑白质病变的强直性肌营养不良1例报告

• 作者: 张续 李楠 白宏英 苏春贺 顾志强
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 白质病变 皮肤活检 肌肉活检 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（21）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1923-1927
• 页数: 5页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2021.02.014

摘要

目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)脑白质病变的临床特点和影像学表现,并结合肌肉活检和基因检测,加深对该疾病的认识,避免漏诊及误诊.方法 结合肌肉活检和基因检测的结果,分析1例伴脑白质病变的强直性肌营养不良1型患者的临床特点及影像学表现.结果 患者因"双下肢无力,行走不稳4a"入院,秃顶,面容呈"斧状脸",双眼白内障术后,头颅MRI显示双侧颞叶和脑室旁成高信号,肌电图可见肌强直电位,肌肉活检呈肌营养不良样病理改变,最终经基因检测确诊为DM1.结论 强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病,通过患者的症状和体征表现,并结合影像学,肌肉活检和基因检测进行诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李楠		74	241	8.0	11.0
2	白宏英		134	597	11.0	16.0
3	顾志强		36	147	9.0	10.0
4	苏春贺		6	20	3.0	4.0
5	张续		1	0	0.0	0.0