金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变筛查结果分析

• 作者: 金克勤 胡苑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 希特林蛋白缺乏症 SLC25A13 突变谱 育龄妇女
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 917-918,943
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行SLC25A13基因突变筛查,对携带相同基因夫妇进行验证.结果 742例检测中SLC25A13基因突变携带者阳性16例,携带率2.16％.其中以c.2T＞C,c.852-855del,c.1638-1660dup为主;并发现携带SLC25A13基因相同突变位点c.2T＞C夫妇1对.结论 通过了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变谱,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供研究数据.