孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究

• 作者: 邓国生 何才通 罗宇迪 赖玉青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体核型分析 微阵列芯片比较基因组杂交技术 产前诊断 绒毛膜穿刺
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 927-930
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值.方法 回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛染色体核型分析及array-CGH技术检测资料.了解超声引导下经腹绒毛穿刺的安全性及比较核型分析和array-CGH检测结果 .结果 100例经腹绒毛穿刺、检测全部获取成功(100％),染色体核型分析技术共检出染色体异常核型34例,染色体异常检出率为34％;array-CGH技术共检出染色体异常35例,染色体异常检出率为35％,但另有1例染色体核型分析提示平衡易位array-CGH漏检为正常,染色体核型及array-CGH的异常检出率差异无统计学意义(P＞0.05).绒毛产前诊断指征及染色体异常核型分布主要以21、18、13三体,45,X为主,终止妊娠46例.结论 孕早期胎儿绒毛穿刺染色体核型分析方法 简便可靠,成功率高,联合array-CGH检测可进一步提高检出率和准确率.能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,减少新生儿出生缺陷.