血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用研究

• 作者: 陈钟玉 井水 黄蓓蓓 葛娟娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 血清学筛查 超声 无创基因检测 孕早期 染色体异常 胎儿畸形 诊断价值 分析
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 1501-1503,1510
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探究血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用.方法 选取2018年1月～2019年12月间于我院接受胎儿染色体异常筛查的919例单胎孕妇为研究对象.所有对象根据产前筛查项目随机分组,分为血清学检查组、超声组与无创基因检测组及三项联合组,以羊膜腔穿刺核型分析为金标准,分析胎儿染色体异常情况,针对筛查阴性者则给予随访跟踪观察妊娠结局.结果 1203例单胎孕妇中经常规产前筛查出101例高危产妇,经羊水穿刺及妊娠结果确诊为染色体异常21例;血清学筛查305例,筛查阳性39例,确诊2例,检出率为66.67％(2/3);超声检查301例,筛查阳性45例,确诊3例,检出率为75.00％(3/4);无创基因检测筛查12例,筛查阳性8例,确诊6例,检出率为100.00％(6/6);联合筛查301例,筛查阳性9例,确诊8例,检出率为100.00％(8/8);检查结果显示,联合检测较单独血清学筛查、超声检查的特异度、灵敏度、准确率、阳性预测值、阴性预测值更高(P＜0.05),较无创基因检测的特异度及准确率更高(P＜0.05).结论 血清水平、超声与无创基因检测诊断染色体异常中,无创基因检测灵敏度最高,且联合检测较单独检测对临床筛查胎儿畸形具有临床诊断意义.