常染色体隐性遗传性多囊肾病的诊治进展

• 作者: 丁桂霞 朱君
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体隐性遗传 多囊肾病 基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1353-1358
• 页数: 6页
• 分类号: R725.7
• 字数: 5568字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2020.07.021

摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是一种比较罕见的单基因遗传性疾病,常有肝脏受累,是新生儿期和婴儿期发生肾脏和肝脏相关疾病的重要原因.ARPKD的病死率较高,已经引起国内外学者的广泛关注.目前ARPKD尚缺乏有效的治疗措施,其治疗原则为延缓肝肾疾病的进展,控制远期并发症.而早期诊断是尽早干预、有效缓解疾病进展、改善预后的关键.因此,了解ARPKD最新的诊断及治疗进展,对于准确诊断和合理干预以提高患者远期生存率具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁桂霞	南京医科大学附属儿童医院肾内科	53	379	10.0	16.0
2	朱君	南京医科大学附属儿童医院肾内科	13	13	2.0	2.0