二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局

• 作者: 傅文婷 王柏贤 周冰燚 顾恒 李铭臻
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 48 XXYY综合征 辅助生殖技术 非梗阻性无精症
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 944-946,1016
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识.方法 回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果 和助孕结局,并进行文献复习.结果 2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY.患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低.患者文化程度偏低,睾丸体积偏小.患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常.2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿.结论 48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代.