染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用

• 作者: 李军红
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿异常 产前超声 染色体核型 基因芯片
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床创新
• 页码范围: 1152-1155
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 5026字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2020.09.25

摘要

目的 探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用.方法 纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇.收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测.结果 在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14％(8/112);共检出12例(10.71％)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36％.有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例.结论 产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测.同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后.