稽留流产人群MTHFR基因多态性与循环半胱氨酸及叶酸浓度关系的研究

• 作者: 倪吴花 周洁 张治芬 金雪静
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 稽留流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 1844-1847,1851
• 页数: 5页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨稽留流产人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与循环同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸浓度的关系.方法 以229例有稽留流产史的孕产妇为研究组,220例无稽留流产史的健康孕产妇为对照组,采集外周静脉血测定Hcy及叶酸浓度,并采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)测定MTHFR基因C677T位点和A1298C位点的多态性.结果 研究组A1298C位点C等位基因频率和CC基因型频率高于对照组,C677T位点T等位基因频率和TT基因型频率高于对照组,组间差异均有统计学意义(P＜0.05).研究组血清Hcy水平高于对照组,叶酸水平低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).根据MTHFR基因多态性的检测结果进行风险分级,中高风险病例的Hcy水平高于低风险病例,低风险病例高于无风险病例;中高风险病例的叶酸水平低于低风险病例,低风险病例低于无风险病例;Hcy水平与MTHFR基因多态性风险分级呈正相关性(P＜0.05),叶酸水平与MTHFR基因多态性风险分级呈负相关(P＜0.05).结论 MTHFR基因A1298C位点和C677T位点多态性均可能影响血清Hcy及叶酸浓度,并可能参与了稽留流产的病理机制.