外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析

• 作者: 吕福通 赵绮 陈美佳 韦雅淑 黄霈
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: 散发性 染色体畸变 染色体易位 细胞遗传学 临床表现
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 160-162
• 页数: 3页
• 分类号: R74|R3
• 字数: 1867字
• 语种: 中文

摘要

目的 对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据.方法 回顾性分析2015年1月～2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本,并收集散发性染色体畸变患者的相关病历资料,并对畸变类型进行遗传学分析.结果 8367例受检者标本中共检出散发性染色体畸变129例(1.5％),畸变类型以易位为主.其中t(7;14)最为常见(15.5％),共62例(48％)与流产有关.结论 散发性染色体畸变的临床意义不可忽视,在遗传咨询中应建议该类患者再次生育时做产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕福通	广西壮族自治区生殖医院检验科	26	116	6.0	10.0
2	陈美佳	广西壮族自治区生殖医院检验科	17	57	4.0	7.0
3	黄霈	广西壮族自治区生殖医院检验科	6	15	1.0	3.0
4	韦雅淑	广西壮族自治区生殖医院检验科	4	0	0.0	0.0
5	赵绮	广西壮族自治区生殖医院检验科	2	0	0.0	0.0