222例NIPT高风险患者胎儿染色体核型分析

• 作者: 何慧燕 廖秋燕 戴勇 梁灼健 汤冬娥 秦娟 赵鑫 郭辉
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: NIPT 产前诊断 核型分析
• 年，卷（期）: 2020,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-12
• 页数: 4页
• 字数: 2645字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2020.23.003

摘要

目的 分析无创产前高风险孕妇的胎儿染色体核型结果 .方法 选取2017年1月至2018年12月在本院产前诊断中心就诊行无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)且检测结果 提示高风险的孕妇222例,采用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术抽取羊水或胎儿脐带血做染色体核型分析.结果 222例NIPT检测结果 高风险孕妇中,主要有21三体高风险62例(27.9％),13三体高风险11例(5.9％),18三体高风险18例(8.1％),性染色体减少高风险40例(18.0％),性染色体增多高风险57例(25.7％).经染色体核型分析,结果 发现21三体综合征55例,假阳性7例,NIPT检测准确性88.7％;13三体综合征1例,假阳性10例,NIPT检测准确性9.1％;18三体综合征3例,假阳性15例,NIPT检测准确性16.7％;性染色体减少9例,假阳性31例,NIPT检测准确性20.0％;性染色体增多49例,假阳性8例,NIPT检测准确性84.2％.NIPT检测对胎儿21三体以及性染色体增多有较高的准确率.结论 NIPT对21三体及性染色体增多有较高检出率,但是对13三体、18三体及性染色体减少检出率较低,因此NIPT不能完全取代传统的有创产前诊断,对于NIPT检测高风险孕妇建议进一步做有创产前诊断来确认结果 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴勇	深圳市人民医院临床研究中心	104	414	10.0	17.0
2	郭辉	深圳市人民医院临床研究中心	19	68	4.0	8.0
3	秦娟	深圳市人民医院临床研究中心	2	0	0.0	0.0
4	梁灼健	深圳市人民医院临床研究中心	6	7	2.0	2.0
5	何慧燕	深圳市人民医院临床研究中心	5	6	2.0	2.0
6	廖秋燕	深圳市人民医院临床研究中心	2	0	0.0	0.0
7	赵鑫	深圳市人民医院临床研究中心	4	6	2.0	2.0