郑州市新生儿非衍生化法氨基酸和酰基肉碱参考区间的制定

• 作者: 党晨滢 王雪侠
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 筛查 串联质谱 非衍生化法 参考区间
• 年，卷（期）: 2020,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3658-3661
• 页数: 4页
• 分类号: R969
• 字数: 3359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2020.20.003

摘要

目的 制定符合郑州市出生新生儿的氨基酸和酰基肉碱参考区间,为诊断氨基酸代谢病、脂肪酸 β氧化障碍、有机酸代谢病提供依据,为评价氨基酸和肉碱营养状态提供基础数据.方法 利用非衍生化串联质谱法对2016年8月至2019年9月在郑州市出生的足月新生儿61199例足跟血样本中氨基酸和酰基肉碱进行检测,通过SPSS 19.0软件,单样本Kolmogorov-Smirnov检验判断数据是否符合正态分布,根据是否符合正态分布来确定参考范围区间.结果 郑州市新生儿遗传代谢病筛查11种氨基酸和31种肉碱为非正态分布,95％参考区间分别为(μmol·L-1):丙氨酸(Ala)(191.973～525.634),精氨酸(Arg)(1.091～31.615),瓜氨酸(Cit)(8.509～26.006),甘氨酸(Gly)(292.654～936.183),亮氨酸(Leu+Ile)(112.876～292.379),蛋氨酸(Met)(11.488～36.253),鸟氨酸(Orn)(53.421～213.755),苯丙氨酸(Phe)(40.067～92.042),脯氨酸(Pro)(126.468～329.280),酪氨酸(Tyr)(55.688～244.478),缬氨酸(Val)(95.491～244.857),游离肉碱(C0)(10.218～38.323),乙酰基肉碱(C2)(8.594～38.262),丙酰基肉碱(C3)(0.703～3.918),丙二酰基肉碱(C3DC/C4OH)(0.036～0.248),丁酰基肉碱(C4)(0.092～0.332),甲基丙二酰基肉碱(C4DC/C5OH)(0.159～0.472),异戊酰基肉碱(C5)(0.057～0.257),甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)(0.002～0.049),戊二酰基肉碱(C5DC/C6OH)(0.054～0.227),己酰基肉碱(C6)(0.018～0.077),己二酰基肉碱(C6DC)(0.016～0.043),辛酰基肉碱(C8)(0.036～0.157),辛烯酰基肉碱(C8:1)(0.049～0.241),癸酰基肉碱(C10)(0.034～0.182),癸烯酰基肉碱(C10:1)(0.028～0.149),癸二烯酰基肉碱(C10:2)(0.005～0.095),十二烷酰基肉碱(C12)(0.026～0.207),十二烯酰基肉碱C12:1(0.013～0.150),十四烷酰基肉碱(C14)(0.070～0.316),十四烯酰基肉碱(C14:1)(0.032～0.249),十四二烯酰基肉碱(C14:2)(0.006～0.058),3-羟基十四烷酰基肉碱(C14OH)(0.004～0.030),十六烷酰基肉碱(C16)(0.802～5.460),十六烯酰基肉碱(C16:1)(0.037～0.334),3-羟基十六烷酰基肉碱(C16OH)(0.007～0.053),3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1OH)(0.014～0.061),十八烷酰基肉碱(C18)(0.301～1.290),十八烯酰基肉碱(C18:1)(0.575～2.071),十八二烯酰基肉碱(C18:2)(0.077～0.481),3-羟基十八烷酰基肉碱(C18OH)(0.003～0.024),3-羟基十八烯酰基肉碱(C18:1OH)(0.007～0.032).结论 非衍生化法测定干血斑中氨基酸和酰基肉碱浓度,建立合理参考区间,可为郑州市新生儿群体筛查提供参考依据,更好地促进郑州市群体筛查的管理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王雪侠	郑州市妇幼保健院检验科	7	27	3.0	5.0
2	党晨滢	郑州市妇幼保健院检验科	2	0	0.0	0.0