1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型GNAS基因新生突变

• 作者: 朱礼 程鹏 章素芳 胡小云 黄涛
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2020,（26）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 167-168,173
• 页数: 3页
• 分类号: R725.9
• 字数: 2523字
• 语种: 中文

摘要

1例11岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ia型患者,缓慢起病,主要表现为AHO症候群体征(包括:身材矮小、圆脸、颈短、第四掌骨缩短等),同时合并有甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症.入院时按矮小症临床路径检查.实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素水平、游离甲状腺素低而促甲状腺素高,生长激素激发试验示GH峰值4.72 ng/mL;基因测序发现GNAS基因第8外显子c.2522delT(编码区第2522号核苷酸T缺失)的杂合核苷酸变异,目前未见文献报道该位点的致病突变;患儿父亲未见该基因突变,患儿母亲及姐姐可见同一位点杂合突变.根据患儿的临床表现、体征、实验室检查及基因检测,诊断为:假性甲状腺旁线功能减退症Ia型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄涛	南昌大学第一附属医院儿科	38	182	8.0	12.0
2	胡小云	南昌大学第一附属医院儿科	17	66	5.0	8.0
3	程鹏	南昌大学第一附属医院儿科	12	54	6.0	7.0
4	章素芳	南昌大学第一附属医院儿科	7	24	3.0	4.0
5	朱礼	南昌大学第一附属医院儿科	1	0	0.0	0.0