310例中国人基因组干扰素α1/α2基因多态性研究

• 作者: 卢晨 王兵 盛海 程联胜 龚庆国
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: 病毒性肝炎 α-干扰素 等位基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病毒性肝炎
• 页码范围: 14-18
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.01.005

摘要

目的 若药品α-干扰素亚型与人体体内基因型不一致,接受抗病毒治疗的患者可被诱导产生更多的抗干扰素中和抗体,导致不应答和治疗失败.通过分析中国人群干扰素α1(IFNA1)和α2(IFNA2)基因多态性,可帮助阐明重组人干扰素α1和α2在中国人群中的遗传背景,为临床用药提供参考.方法 在单核苷酸多态性数据库中分别检索IFNA1基因和IFNA2基因编码区错义突变单核苷酸多态性(SNP)位点,再在千人基因组数据库查询收录的中国人IFNA1和IFNA2等位基因的分布情况,分析两种基因多态性并计算出相关的等位基因频率.结果 在千人基因组数据库共收录310例中国人双倍染色体基因组序列,所有中国人均有IFNA1和IFNA2基因座,其中,IFNA1基因座含有IFNα1、IFNα1(Ala137Val)和IFNα1(Arg148Gln)三种等位基因,基因频率分别为99.6％、0.2％和0.2％;IFNA2基因座也含有IFNα2b、IFNα2b(Leu140Val)和IFNα2b(Ala120Thr)三种等位基因,基因频率分别为98.4％、0.2％ 和1.4％.结论 IFNα1和IFNα2b分别是中国人群IFNA1和IFNA2基因座的优势等位基因,在我国批准上市的IFNα1b、IFNα2a和IFNα2b三种亚型α-干扰素中,仅有IFNα2b与中国人基因型一致.