先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点

• 作者: 黄丽娟 李宁东
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 关键词: 眼球震颤 基因 FRMD7 GPR143 遗传学
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 69-72
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115909-20191028-00291

摘要

先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（ FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述 FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。