高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11 212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用

• 作者: 杨敏 李彩云 雷冬竹 张昊晴
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 孕妇 基因诊断 高通量测序 湖南郴州
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板、血栓疾病
• 页码范围: 188-192
• 页数: 5页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文
• DOI: 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.01.029

摘要

目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比.方法:采用高通量测序技术对11 212例样本进行地贫基因分析.结果:检出地贫患者938例,其中a-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51％、2.39％、0.26％、0.21％.α-地贫基因突变——SEA/aa(40.29％)及-α3.7/aa(37.7％)为主,β-地贫以a4142M/βN(24.26％)及β654M/βN(23.88％)为主.罕见型a、β地贫基因的检出率分别为0.19％(21/11 212)、0.53％(59/11 212).结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37％,基因型复杂.高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变.