石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析

• 作者: 贾立云 封纪珍 王熙 马翠霞 封露露
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 新生儿筛查 尿素循环障碍,先天性 串联质谱法 突变 Citrin蛋白缺乏症
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Article
• 页码范围: 182-184,后插1
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjszjk.20200585

摘要

目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测.结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性.Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061.基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道.结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点.