CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征

• 作者: 李天慈 王莹 王文婕 应文静 刘璐瑶 胡榆 王晓川 吕伟 孙金峤
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: CARD11缺陷 原发性免疫缺陷病 伴变应性皮炎的免疫缺陷病11B
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 141-145
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.012

摘要

目的 报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征.方法 总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析其免疫特征.结果 2例患儿均表现为反复呼吸道感染和过敏性疾病.例1主要表现为反复扁桃体炎、支气管炎,变应性鼻炎,发热时偶伴腹痛、关节痛;例2主要表现为反复呼吸道感染、偶发特应性皮炎及变应性结膜炎.2例均为CARD11基因杂合突变,突变位点分别为c.2542C>T(p.R848C)和c.2036A>T(p.Q679L).c.2542C>T于2019年报道,致病机制未明;c.2036A>T既往未见报道.在293T细胞系中分别过表达携带有2种突变的CARD11蛋白,与野生型对比,2种突变蛋白对下游NF-κB通路的激活较野生型弱,提示2种突变均导致功能缺失.结论 本文报告的CARD11基因突变与既往报道的经典区域突变的特征不同,丰富了CARD11基因缺陷疾病的临床和免疫特征.