一例多位点突变导致的罕见B(A)型的血清学及分子遗传学研究

• 作者: 冯智慧 张少强 朱于莉 逄淑涛 韩斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO亚型 B(A)型 血型血清学 基因测序 分子生物学
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学专栏
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191126-00605

摘要

目的:探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础。方法:采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型，应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型。结果:此例样本血型血清学结果显示，其正定型为AwB型，反定型为B型；直接测序及单倍型测序最终结果显示，其中一条等位基因为O01，另一条等位基因与A101标准序列相比，存在c.297A>G、c.657C>T、c.796C>A、c.803G>C及c.930G>A碱基突变。结论:经基因测序证实，此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型，此突变类型的B(A)型既往未见报道。