全羧化酶合成酶缺乏症一例

• 作者: 陈安薇 任发亮 罗晓燕 王华
• 来源期刊: 实用皮肤病学杂志
• 关键词: 全羧化酶合成酶缺乏症 红皮病
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告|Case reports
• 页码范围: 61-62,64
• 页数: 3页
• 分类号: R758.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20210119

摘要

2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d.全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑.血乳酸8.7 mmol/L,尿液3-羟基-异戊酸31.1μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-16.5μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-278.5μmol/L、甲基巴豆酰甘氨酸15.8μmol/L;血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱9.84μmol/L.诊断:全羧化酶合成酶缺乏症.口服生物素10 mg每日1次,3 d后加量至20 mg每日1次,共治疗6周,皮损明显好转.