Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展

• 作者: 陈聚秀 黄正蔚
• 来源期刊: 口腔生物医学
• 关键词: 牙本质发育不全Ⅱ型 牙本质涎磷蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 66-70
• 页数: 5页
• 分类号: R781.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8603.2021.01.015

摘要

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因.现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述.