中国人群肝功能检测指标全基因组关联分析研究

• 作者: 孙一丹 田子钊 周伟 李沫 怀聪 贺林 秦胜营
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 肝功能检测 总胆红素 碱性磷酸酶 γ-谷氨酰转肽酶 全基因组关联分析
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告|Research Article
• 页码范围: 249-260
• 页数: 12页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.20-435

摘要

肝功能检测(liver function test,LFTs)指标是受遗传和环境影响的复杂性状,具有个体差异性.为系统性研究中国人群全基因组范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝功能指标之间的联系,本研究利用英国生物银行(UK Biobank)中1653名中国人的基因分型数据和表型数据为研究对象,利用PLINK软件进行全关联分析研究(genome-wide association study,GWAS),发现229个SNP与中国人群血液中的总胆红素(total bilirubin,TB)相关,27个SNP与中国人群血液中碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)相关,36个SNP与中国人群血液中的 γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptidase,GGT)相关,1个SNP与中国人群血液中的门冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)相关,最显著的位点中有11个位点是新的LFTs关联位点.通过功能基因组分析,发现这些位点的临床意义(如吉尔伯特综合征),确定了候选基因(UGT1A,ABO,GGT1),为从遗传角度理解中国人群L F Ts的个体差异性和肝功能指标临床精准检测提供了前期研究基础.