先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

• 作者: 尹雅郡 谢添 陈鸣艳 马晓路
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病案报告
• 页码范围: 249-251
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673⁃5501.2021.03.016

摘要

1 病例资料 回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征( CCHS )病例.CCHS 诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变. 从病历中采集患儿出生史、发病时问、临床表现、辅助检查、基因检测、治疗及最终结局.本研究为回顾性分析,经我院伦理委员会批准(批准文号:2021?IRB?020)并免除知情同意书.