232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析

• 作者: 曹娟 陈虹 田丽蕴 陈安儿 屈煜 闫露露
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 关键词: 基因芯片 孕中晚期 羊膜腔穿刺 脐血穿刺 核型分析
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 385-388,396
• 页数: 5页
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义.方法 选择2017年8月-2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术共232例(其中羊膜腔穿刺术209例和脐血穿刺术23例),采用单核苷酸多态性芯片技术进行分析,并与传统的染色体核型结果相比较,分析比较在产前诊断的临床应用.结果 232例羊水和脐血标本全部成功获得了染色体核型及芯片检测结果,检测成功率均为100％.芯片检出染色体异常49例,异常率为21.12％;核型分析异常24例,异常率为10.34％,对比与核型分析异常率,总体多检出了10.78％.而在核型分析正常样本中,染色体微阵列分析CMA比核型分析额外多检出13.79％.在基因芯片提示的49例染色体异常中,染色体非整倍体数目异常的总共有7例;染色体数目拷贝数变异的有42例,大片段异常(＞ 10 Mb)9例,其中重复6例,杂合性缺失(单亲二倍体)2例,缺失1例;小片段异常(＜10 Mb)33例,其中微重复17例,微缺失13例,同时存在缺失和重复2例,杂合性重复1例.结论 SNP array技术可以有效地分析胎儿染色体的变异,与传统的染色体核型分析相比具有一定的优势,在产前诊断中具有重要的临床应用价值.