一例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析

• 作者: 章卫国 张蔚卿 潘飞燕 王冬英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 573-576
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201022-00742

摘要

目的:探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)胎儿的染色体核型。方法:采集孕妇的羊水及脐血样本，常规进行G显带染色体分析，用高通量测序检测染色体微缺失/微重复，之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证。 结果:孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险，但辅助报告提示X染色体数目偏少(45，X)。羊水及脐血细胞染色体核型为46，XX，高通量测序结果为seq[hg19](X)×1，(Y)×2；FISH结果为46，X，ish idic(Y)(q11.23)(SRY++，DXZ1+)；C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒，异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46，X，pus idic(Y)(q11.23)。结论:对NIPT辅助报告提示的异常，应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊，以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。