Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点(附1例报告)

• 作者: 李静怡 杨清梅 高红铃 薛峥 闵喆
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 关键词: 帕金森病 Parkin基因 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Articles
• 页码范围: 260-263
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.04.006

摘要

目的 探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点.方法 回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临床资料,并进行文献复习.结果 患者为47岁女性,24年前开始出现运动迟缓、四肢僵硬、震颤.全外显子组基因检测显示,患者Parkin基因存在2处基因突变,c.8TA杂合突变导致其编码蛋白发送p.V3E错义突变;c.850GC杂合突变导致其编码蛋白发生p.G284R错义突变.家系验证结果显示,两处突变分别来自于父母,其余直系亲属均只携带一处杂合突变.结论 Par-kin基因复合杂合突变的早发型帕金森病患者表现为逐渐进展的四肢僵硬、震颤、运动迟缓为主的运动症状.Parkin基因复合杂合突变导致的编码蛋白错义突变可能是PD的重要病因.