戈谢病治疗进展

• 作者: 唐湘凤
• 来源期刊: 传染病信息
• 关键词: 异基因造血干细胞移植 戈谢氏病 溶酶体贮积症 非恶性疾病
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 综述|Reviews
• 页码范围: 356-360
• 页数: 5页
• 分类号: R589|R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-8134.2021.04.017

摘要

戈谢病(Gaucher disease,GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一种溶酶体贮积症.治疗上采用酶替代方法,价格昂贵并且不能纠正中枢神经系统病变.异基因造血干细胞移植是治疗GD的另一种有效方法,生存率约达90％,有很好的前景.此外,基因治疗和底物减少治疗等方法也正在研究中.本文就GD的治疗进展作一综述.