一种戈谢病突变基因检测方法的建立

• 作者: 郑文彦
• 来源期刊: 佛山科学技术学院学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 戈谢病 β-葡糖脑苷脂酶基因 多重荧光片断分析
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 医学
• 页码范围: 70-74
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1618字
• 语种: 中文

摘要

目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因(GBA)进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据.方法运用多重荧光片断分析的方法检测分析N188S、F213I、D409H和L444P这4个中国人群突变频率较高的GBA基因位点.结果建立了一种同时检测4个GBA基因位点分型的基因检测方法.结论运用多重荧光片断分析方法,可在分子遗传水平上,通过基因分型结果间接判断是否存在患病的可能,为戈谢病诊断提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑文彦		3	0	0.0	0.0