高通量测序联合染色体核型检测筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的实践研究

• 作者: 赵旭亮 张曼 田瑞霞 崔智慧 汪鹏程
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 高通量测序 染色体核型检测 高龄孕妇 胎儿发育畸形
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 449-454
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2021.06.009

摘要

目的 分析高通量测序联合染色体核型检测对高龄孕妇胎儿发育畸形的筛查效能.方法 回顾性分析2018年4月至2019年10月解放军联勤保障部队第901医院收治的102例有胎儿发育畸形高危因素的高龄孕妇的临床资料,患者均接受高通量测序、染色体核型检查.采用"四格表"记录检测结果,并评价不同方法筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的价值,统计灵敏度、特异度、准确度、阳性及阴性预测值.结果 102例孕妇共104例胎儿,其中共有41例胎儿发育畸形,占比39.4％(41/104),多发畸形10例,占比24.4％(10/41).31例单发畸形中:心脏畸形占比16.1％(5/31);中枢神经系统畸形占比16.1％(5/31);单发泌尿系统畸形占比12.9％(4/31);消化系统畸形占比19.4％(6/31);脊柱畸形占比9.7％(3/31);四肢畸形占比16.1％(5/31);颜面部畸形占比3.2％(1/31);颈部水囊瘤占比3.2％(1/31);脐膨出占比3.2％(1/31).高通量测序联合染色体核型检测筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的真阳性为38例,真阴性为54例;联合检测的灵敏度、准确度、阴性预测值分别为92.7％、88.5％、94.7％,均高于高通量测序(75.6％、82.7％、84.6％)、染色体核型检测(70.7％、81.7％、82.4％);而联合测的特异度、阳性预测值分别为85.7％、80.9％,均与单独预测接近.结论 高龄孕妇胎儿发育畸形的风险较高,高通量测序联合染色体核型检测对其有高筛查效能.