儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

• 作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会医学遗传学分会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 北京医学会医学遗传学分会 北京罕见病诊疗与保障学会 中国罕见病联盟
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 标准·方案·指南
• 页码范围: 439-445
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20201210-01094

摘要

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。