一例21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的3年随访研究

• 作者: 邵明玮 刘艳霞 连梦青 赵霖 王芳 秦贵军
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症 中枢性性早熟 CYP21A2基因 糖皮质激素 促性腺激素释放激素类似物 重组人生长激素
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 205-211
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20200407-00255

摘要

目的:报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法:患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育，血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据血清促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮水平及肾上腺计算机断层扫描(CT)检查结果，临床诊断为21-羟化酶缺乏症。结果:采用Sanger测序联合多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因，证实存在复合杂合突变。3年的治疗随访过程中，规律监测和评价患儿应用糖皮质激素、GnRH类似物、重组人生长激素的治疗效果。结论:糖皮质激素替代遵循最低有效剂量原则。GnRH类似物可有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴，而重组人生长激素则未有促增长效果。