PHF6基因变异致Börjeson-Forssman-Lehmann综合征一例

• 作者: 阙勇祥 李培 胡恕香
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 414-416
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20201015-00944

摘要

患儿　男，5月龄3日龄，因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓，特殊面容，身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异：PHF6基因c.788T>G半合子变异，通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征。